BV ĐH Y dược cơ sở 3, TPHCM vừa xác nhận ông N.T.H. (45 tuổi, ngụ quận Tân Bình, TPHCM) có đột biến gene mới mà thế giới chưa từng ghi nhận.
Cách đây 20 năm, ông H. bị nổi cục u dưới da ở khớp bàn ngón giữa của tay trái, sau đó cục u này cứ to dần lên.
Sau đó, nhiều cục u dưới da tương tự xuất hiện ở khớp bàn ngón giữa tay phải, khuỷu tay, đầu gối và gân gót. Những cục u này có đặc điểm là mọc đối xứng hai bên. Bệnh nhân đã đi khám ở nhiều nơi, đã phẫu thuật nhưng cục u vẫn tái phát.
Các bác sĩ ghi nhận, ông H. có tiền căn tăng cholesterol máu nhưng đáp ứng kém với điều trị nội khoa. Gia đình bệnh nhân có cha bị nhồi máu cơ tim, đã mất. Hiện còn bốn anh chị em thì người chị kế và em út cũng có tiền căn cholesterol máu cao và đáp ứng kém với điều trị.
Qua thăm khám, BS Hoàng Văn Minh, trưởng Trung tâm U máu nghi ngờ các cục u này là bệnh u vàng thể gân, có liên quan đến tiền căn tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Các kết quả xét nghiệm cũng cho biết, cholesterol toàn phần của bệnh nhân tăng rất cao, LDL cholesterol tăng. Nhận định đây là một bệnh hiếm gặp, BS Hoàng Văn Minh đã gửi mẫu qua Mỹ để làm giải phẫu bệnh và hội chẩn.
Kết hợp với khảo sát toàn bộ gene của gia đình bệnh nhân, kết quả giải mã gene đã phát hiện ba trong bốn người gồm bệnh nhân, người chị cả và em út có tiền căn tăng cholesterol máu, cùng có đột biến gene mới di truyền nghi ngờ từ bố. Vị trí đột biến gene mới này chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.
Hiện những người trong gia đình ông H. bị đột biến gene mới này đã có một chế độ ăn kiêng như không ăn mỡ, không ăn nội tạng động vật… để kiểm soát ở mức thấp nhất tình trạng cholesterol tăng cao, u mỡ dưới khớp, phòng ngừa đột quỵ và được cho uống một số loại thuốc để hạn chế tình trạng lipid cao, tạo u mỡ…
